Na jaren dokteren met mijn merrie kwam uiteindelijk in 2013 de verklaring voor haar klachten: ze had PSSM1. Tegen die tijd (ze was toen 10) was ze dermate symptomatisch dat ik haar met pensioen heb gedaan. Dat ging prima, totdat ze zich eind vorig jaar vastrolde in de inloopstal. Dit heeft weer een aanval getriggerd en dit heeft me doen besluiten haar te laten gaan ...
Over twee van onze andere paarden, die ik nota bene zelf gefokt heb (uit dezelfde merrie), heb ik altijd vraagtekens gehad, maar zij waren negatief voor PSSM1. Sinds eind vorig jaar zijn er genetische tests beschikbaar die hier meer duidelijkheid in kunnen scheppen. In Februari kwam de uitslag: mijn twee "verdachten" bleken beide positief voor P2, een subvariant van PSSM2 ... Het lijkt er dus op dat ik veroordeeld ben tot PSSM. Ik volg de bevindingen in Amerika en heb besloten deze eens op een rijtje te zetten. De kennis omtrent PSSM verandert voortdurend, dus dit artikel is waarschijnlijk al snel verouderd, maar ik denk dat het toch belangrijk is het nu te delen, aangezien de problematische genen in heel veel verschillende rassen voor blijken te komen.
Onderstaand artikel heb ik zelf geschreven en op Facebook geplaatst. Ik denk dat het wel goed is om er ook op bokt aandacht aan te besteden.
Ik plaats er meteen als opmerking bij: PSSM beperkt zich niet tot de zogenaamde westernrassen, maar is wijd verspreid over vele rassen. Het is naar mijn mening dus voor alle paardeneigenaren interessant om in het achterhoofd te houden als ze tegen onverklaarbare medische problemen aan lopen met hun paard.
Dit is het artikel:
De verschillende vormen van PSSM: PSSM1, PSSM2 en de subvarianten daarvan
Desiree Taylor – 26 April 2017
Tot vrij recent waren er twee vormen van PSSM bekend: PSSM1, dat te testen was (en is) met behulp van DNA, en PSSM2, dat alleen aan te tonen was met een spierbiopt. Ook paarden met PSSM-achtige verschijnselen die negatief zijn voor PSSM1 maar geen spierbiopt hadden ondergaan werden vaak onder de noemer PSSM2 geplaatst.
Het Amerikaanse bedrijf Equiseq heeft inmiddels verschillende genetische varianten gevonden die allemaal subcategorieën zijn van PSSM2. Deze noemen zij voorlopig “P2, P3, P4, P5 en Px”. Hun bevindingen moeten nog gepubliceerd worden voordat ze academisch gezien officieel erkend verklaard kunnen worden, maar de tests zijn accuraat bevonden en worden inmiddels aan de paardeneigenaar aangeboden via http://www.equiseq.com .
De vraag is nu natuurlijk: wat is het verschil tussen de verschillende vormen van PSSM en waar laat ik mijn paard op testen?
PSSM1
Over PSSM1 is inmiddels aardig wat geschreven en kan eenvoudig getest worden door wat maan- of staartharen met wortel en al te trekken en in te sturen naar een laboratorium zoals http://www.animalgenetics.com (goedkoop en snel; wel credit card nodig) , http://www.vhlgenetics.com (in Nederland, maar duurder en minder snel) of http://www.laboklin.de . Sommige stamboeken zoals AQHA en APHA bieden ook genetische tests aan, waaronder die voor PSSM. De resultaten hiervan laten vaak wat langer op zich wachten, maar het voordeel is dat de genetische informatie vervolgens beschikbaar is via het stamboek en op het stamboekpapier wordt vermeld. Technisch gezien test men voor PSSM1 op de aanwezigheid van het GYS1-R309H gen.
Voorbeelden van symptomen van PSSM1 (zie ook http://www.pssm.eu) zijn: stijf-/stramheid; het paard lijkt lui of lijkt niet vooruit te komen; wisselende kreupelheden; gespannen buik; paard geeft aan zadelen en aansingelen zeer onprettig te vinden; paard is moeilijk te trainen en laat mogelijk “probleemgedrag” zien zoals bokken of staken; spierspasmen over het hele lichaam maar vaak op de flanken, hals en schouders; het paard wil niet meer bewegen maar strekt zich uit alsof het moet plassen; algehele tekenen van pijn; veel zweten; harde spieren, met name op de achterhand; schrapen met de hoeven; meteen na het trainen willen rollen; veel struikelen; het lichaam en met name de achterhand veelvuldig schuren aan wanden of andere objecten of hier met de achterhand op leunen; moeite hebben hun voeten omhoog te houden voor de smid; afwijkende manier van op rust staan (benen onder de massa of juist gestrekt); ; nerveus of schrikkerig gedrag ; donkere, koffiekleurige urine bij zware aanvallen van PSSM en in hele ernstige gevallen zelfs neervallen. Redelijk typerend aan paarden met PSSM is dat ze moeite kunnen hebben met buiging, verzameling, achterwaarts gaan, longeren en galopperen als ze symptomatisch zijn. Dat laatste (“als ze symptomatisch zijn”) is belangrijk om in het achterhoofd te houden, want veel paarden met PSSM gaan door fases van meer en minder tot niet symptomatisch zijn, waardoor het in goede periodes lijkt alsof er niks aan de hand is.
De aard van de symptomen kan dus behoorlijk uiteen lopen, zelfs bij één en hetzelfde paard. Veel van deze symptomen zijn algehele pijnsymptomen waardoor het vaak moeilijk is een diagnose te stellen. Een veel voorkomend beeld is dat paarden die uiteindelijk de diagnose PSSM krijgen, al eens diagnoses als koliek, hoefbevangenheid, knieblessure, gedragsproblemen of trainingsissues hebben gekregen. In ernstigere gevallen wordt vaak richting een neurologisch probleem gedacht, omdat het paard geen controle lijkt te hebben over het lichaam. Ook Lyme en EPM kunnen qua klachten erg op PSSM lijken. Testen biedt uitsluitsel.
PSSM1 komt voor bij de westernrassen (Quarter, Paint, Appaloosa), maar ook bij koudbloedrassen zoals de Haflinger, Tinker en bij trekpaarden.
De symptomen van PSSM2 komen in grote lijnen overeen met die van PSSM1 maar wat veelal wezenlijk anders is, is dat bij PSSM1 de spierwaardes CK, LDH en AST (ernstig) verhoogd zijn, vooral na inspanning en bij PSSM2 niet tot nauwelijks. PSSM2 uit zich in een later stadium vaak zichtbaar in spierschade en spierverval, afwijkend gangwerk en wisselende kreupelheden terwijl er klinisch en röntgenologisch geen afwijkingen vast te stellen zijn. Paarden met PSSM2 hebben vaak een erg hoge spierspanning (spier tonus).
Bovengenoemde spierschade en spierverval nemen bij sommige PSSM2 paarden een heel herkenbare vorm aan. Er vallen, vaak van het ene moment op het andere, “gaten” in de bespiering van het paard. Deze gaten komen vaak voor op de achterhand en/of de schouders van een paard. Een voorbeeldfoto hiervan is:
Dit is een behoorlijk grote “divot” zoals ze deze gaten in het Engels noemen (refererend aan de schade aan de grasmat van een misslag bij het golven), maar geeft goed weer hoe ze er uit kunnen zien.
Deze divots kunnen ook de vorm aannemen van een soort harde rimpel- of golfvorming onder de huid.
Afwijkend gangwerk kan zich uiten in de vorm van bijvoorbeeld rope walking (voeten worden voor elkaar geplaatst in plaats van naast elkaar), niet kunnen verruimen en ondertreden, steeds overkruisd gaan in de galop of bunny hopping: het paard houdt beide achterbenen bij elkaar tijdens het galopperen. Ook wordt vaak een ongecoördineerde manier van bewegen gemeld zonder dat het paard echt kreupel is. Hierbij dient nogmaals benadrukt te worden dat vrijwel geen PSSMer dezelfde symptomen laat zien en dat er symptomen kunnen zijn die hier niet vermeld staan. Vaak zijn PSSMers paarden waar al veel mee is gedokterd, maar waarvoor nooit een sluitende diagnose is gesteld.
Het zal inmiddels duidelijk zijn dat PSSM2 eigenlijk een overkoepelende term is voor verschillende (genetische) spieraandoeningen die een vergelijkbaar klachtenbeeld kunnen geven. Hoewel dit nog altijd grotendeels onontgonnen terrein is, heeft het Amerikaanse bedrijf Equiseq inmiddels de volgende varianten gedefinieerd:
P2
P2 is de aanduiding die is gegeven aan de genetische afwijking die werd gevonden bij paarden die PSSM2 als diagnose hebben gekregen naar aanleiding van een spierbiopt. P2 komt veelal voor bij stock horses, dus de westernrassen zoals Quarters, Paints en Appaloosa’s, maar is ook al gevonden in andere rassen, zoals de volbloed (wat uiteraard consequenties heeft voor veel andere rassen).
Op P2 kan getest worden via http://www.equiseq.com . Voor deze test krijg je een speciaal kaartje toegestuurd, dat je met een paar druppels bloed van je paard erop retourneert naar het lab in Amerika.
Let op: de link tussen de symptomen en het hebben van het afwijkende P2 gen is duidelijk, maar deze test wordt wetenschappelijk gezien pas erkend na publicatie. Publicatie zal plaatsvinden eind 2017.
P3/MFM
P3 wordt ook wel myofibrillar myopathy (MFM) genoemd. MFM is een term die al langer gebruikt wordt met name door Professor Molly McCue als aanduiding voor een variant van PSSM2 die veel gezien wordt bij Arabieren en volbloeden (en alle daaraan verwante rassen, zoals de meeste warmbloeden!). Bij Arabieren uit zich dit vaak meer in stijfheid en niet naar potentie kunnen presteren dan in complete spierbevangenheid, al komt dit ook wel voor. Bij warmbloeden komt MFM vaak pas op latere leeftijd (8-10 jaar) tot uiting in de vorm van de eerder vernoemde opsomming van mogelijke symptomen.
Op P3 kan getest worden via http://www.equiseq.com . Voor deze test krijg je een speciaal kaartje toegestuurd, dat je met een paar druppels bloed van je paard erop retourneert naar het lab in Amerika.
Let op: de link tussen de symptomen en het hebben van het afwijkende P3 gen is duidelijk, maar deze test wordt wetenschappelijk gezien pas erkend na publicatie. Publicatie zal plaatsvinden eind 2017.
P4
P4 is ontdekt uit genome sequencing gedaan door Equiseq. Voor zover bekend komt dit gen voor in Paso Finos, Quarter Horses (en Quarter Horse gerelateerde rassen) en in volbloeden. Het samen voorkomen van P2 en P4 lijkt de symptomen aanzienlijk te verergeren.
P5
Over deze variant is nog niet zo veel bekend, maar deze komt voor bij Shires en Clydesdales. De symptomen zijn hetzelfde als die van de andere PSSM2 varianten.
Px
Px is gelinkt aan Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) en komt voor bij volbloeden (en daaraan gerelateerde rassen). Wat deze versie lijkt te onderscheiden van de andere is dat een aanval van RER vaak wordt getriggerd door opwinding of stress. Het is bekend dat er meerdere genen betrokken zijn bij het tot uitdrukking komen van RER. Hier wordt nog verder onderzoek naar gedaan.
De mate van symptomatisch zijn is een interessant vraagstuk en lijkt samen te hangen met ras en/of type spiervezel maar ook met de aanwezigheid van andere afwijkende genen. Zo is de bevinding dat het hebben van zowel P2 als P4 de symptomen verergert. Voorvallen die een negatieve stikstofbalans veroorzaken in een lichaam lijken symptomen te triggeren of te kunnen verergeren. Hierbij valt te denken aan virale infecties of bijvoorbeeld een wond die gehecht moest worden.
Management
PSSM1 is een suikeropslagprobleem in de spieren dus deze vorm van PSSM wordt voornamelijk gemanaged door de suikerspiegel in het lichaam zo laag en zo constant mogelijk te houden en door vet te gaan voeren als alternatieve energiebron.
PSSM2 is geen suikeropslagprobleem, maar wordt gelinkt aan een tekort aan eiwitten. Of deze paarden versterkt reageren op een tekort aan eiwitten of dat zij deze niet efficiënt kunnen verwerken of dat zij deze wellicht constant nodig hebben om de voortdurend optredende spierschade in hun lichaam te repareren is nog niet duidelijk. Wel is het uit voerexperimenten in de praktijk duidelijk geworden dat paarden met PSSM2 veel baat hebben bij een hoge dosering eiwitten en dan met name de essentiële eiwitten Lysine, Methionine en Threonine.
Ik vind het een moeilijke .. ik heb een pony die wat "dingetjes" heeft, waar in de loop der jaren wel wat conclusies uitgehaald zijn en waar zeker ook verbetering in zit, maar hij blijft zo wisselend in zijn doen. Het is nooit een stijgende lijn maar steeds ups en downs, als je denkt dat je weer vertrokken bent is er wel weer iets waardoor je "opnieuw" kan beginnen ...
. Tangetje d'r op en hoppa 
