KIT gen

Het KIT gen is een groot gen dat betrokken is bij meerdere witpatronen. Het KIT gen heeft een belangrijke functie in de aanmaak en migratie van de voorlopers van pigmentcellen. Daarnaast is KIT betrokken bij de aanmaak van mastocyten, voorlopers van spermacellen en cellen die een functie hebben in de darmperistaltiek. Een compleet functieverlies van het KIT gen leidt tot prenataal of perinataal overlijden door ernstige bloedarmoede.

Witpatronen en het KIT gen
Er zijn inmiddels ongeveer 20 mutaties geïdentificeerd. Dit zijn sabinio-1, roan, tobiano, en 17 verschillende varianten van dominant wit. Roan en dominant wit zijn in homozygote vorm niet levensvatbaar. De dracht wordt in een vroeg stadium afgebroken, de merrie zal opnieuw hengstig worden. Sabino-1 geeft in homozygote vorm een paard dat minstens 90% wit is. Bij tobiano is er geen fenotypisch verschil tussen hetero- en homozygoot.

Het lijkt misschien vreemd dat één gen betrokken is bij meerdere witpatronen. Dit kan omdat het KIT gen een erg lang gen is, bestaande uit 21 exonen. Exonen zijn delen van een gen die coderend zijn voor een eiwit. Elke mutatie kan een subtiel andere uitwerking hebben op de vacht van het paard. Andere mutaties zoals dominant wit, hebben een sterk overeenkomende fenotypische uiting.

Andere witpatronen
Het witpatroon appaloosa blijkt niet geassocieerd te zijn met een mutatie op het KIT gen. Ook frame overo en het daaraan verbonden Overo Lethal White Syndrome is niet verbonden aan het KIT gen. Over splashed white is dat nog niet helemaal zeker, maar men vermoed dat ook daar andere genen bij betrokken zijn. Voor sabinopatronen die niet door sabino-1 worden veroorzaakt wordt het KIT gen onderzocht. Aftekeningen op hoofd en benen zijn ook geassocieerd met een mutatie op het KIT gen, maar deze associatie is niet zo sterk als de eerder beschreven witpatronen.

Bronnen
1. Castle, N. (2009). Equine KIT Gene Mutations.

2. Haase B., Brooks S. A., Schlumbaum A., Azor P. J., Bailey E., Alaeddine, F. et al. (2007) Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. PLoS Genet 3(11), 2101-2108.

3. Haase, B., Brooks, S. A., Tozaki, T., Burger, D., Poncet, P. A., Rieder, S., Hasegawa, T., Penedo, C. & Leeb, T. (2009) Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour Phenotypes. Animal Genetics, 40. 623-629.

4. Rieder, S. (2009). Molecular tests for coat colours in horses. Journal of animal breeding and genetics, 126, 415-424.

5. Terry, R. R., Bailey, E., Bernoco, D. & Cothran, E. G., (2001). Linked markers exclude KIT as the gene responsible for appaloosa coat colour spotting patterns in horses. Animal Genetics, 32, 98-101.