Junctional epidermolysis bullosa

Junctional epidermolysis bullosa (JEB), is een genetische afwijking die onder andere bij paarden voorkomt.

Oorzaak of etiologie
De afwijking komt maar bij een aantal paardenrassen voor, waaronder het Belgisch trekpaard, de Breton en de American saddlebred. Het gaat dus duidelijk om een erfelijke aandoening. Naast paarden, wordt het ook bij honden, katten en mensen gevonden. De symptomen bij deze diersoorten zijn vergelijkbaar met de symptomen bij het paard.

Ziekteverloop of pathogenese
De algemene vorm van de ziekte, epidermolysis bullosa (EB) kan men herkennen aan een kwetsbare huid en slijmerige membranen. JEB heeft als kenmerk ernstige blaarvorming en slechte vorming van de huid zelf. Dit komt door een slechte verbinding tussen de lederhuid en opperhuid.

In 2002 is er onderzoek gedaan naar deze ziekte. In Amerika werden iets meer dan 150 Belgische trekpaarden onderzocht. Een aantal veulens daarvan leed aan JEB. Door middel van verschillende onderzoeksmethoden kwam men erachter dan de veulens die leden aan JEB een belangrijk eiwit misten. Het laminine γ2 gen codeert voor dit eiwit, dat helpt de lederhuid aan de opperhuid te binden. Dit gen is defect in de zieke dieren, waardoor het eiwit niet meer gemaakt zal worden. De ziekte is overdraagbaar doordat het in de genen van het paard zit. Ouderdieren zijn recessief hetrozygoot, bij hen komt de ziekte niet tot expressie, maar ze kunnen het wel doorgeven. De zieke veulens zijn homozygoot recessief en missen het eiwit waardoor ze blaarvorming krijgen.

Symptomen
Veulens die geboren worden met JEB vertonen bij geboorte of enkele uren erna blaren op de plekken waar druk op de huid komt te staan, zoals de ellebogen. In de mond worden ook blaren gevonden en erosies op de tong. Bloedingen ontstaan snel in de mond. Opvallend is dat de tijdelijke snijtanden al te zien zijn bij de geboorte en dat de tanden en kiezen abnormaal ruw zijn. De kroonrand van de hoeven worden ook aangetast door de ziekte, waardoor de hoef los raakt. De blaren worden steeds groter en pijnlijker, waardoor de veulens die levend geboren worden al enkele uren erna ingeslapen moeten worden. Bij microscopisch onderzoek bleek dat er tussen de lederhuid en opperhuid een open ruimte te zijn. Dit was ook waar te nemen in de membranen van de mond en tong.

Diagnose
De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de klinische symptomen die de dieren vertonen. Je ziet dus dat de huid en de slijmvliezen bij de aangetaste dieren loskomen zodra er lichte druk op uitgeoefend wordt.

Behandeling
Voor epidermolysis bullosa is geen behandeling mogelijk. Aangetaste veulens kunnen het beste zo snel mogelijk geëuthanaseerd worden, want de open wonden zullen gemakkelijk geïnfecteerd raken en de dieren lijden dan veel pijn.

Preventie
JEB is niet een recent probleem voor fokkers. Er zijn al gevallen bekend van JEB uit 1934.

Men heeft na het onderzoek uit 2002 een test ontwikkeld die kan controleren of een paard drager is van het defecte gen. Hierdoor hoeft men niet langer te gokken of het fokprogramma twee dragers bij elkaar kan brengen met gevolgen van dien. De Belgian Draft Horse Corporation Of America heeft een contract gesloten met the Vetererinary Genetics Lab. Dit laboratorium voert voor alle geregistreerde paarden een test uit om te controleren of ze drager van het gemuteerde gen zijn. De eigenaar van het geteste paard krijgt een enveloppe thuisgestuurd waarin hij haren mét wortel moet stoppen van het paard. Als het paard jonger is dan één jaar wordt er aangeraden om haren uit de staart te trekken en bij paarden ouder dan één jaar uit de manen. Er zijn ongeveer vijftig haren nodig voor de test. De wortel van de haren is het deel wat het DNA bevat wat nodig is voor de test. De test is alleen verplicht voor (nieuwe) dekhengsten. Het testen van de merries is vrijwillig. Alle resultaten kunnen door iedereen worden bekeken. Op deze manier kan er bij het fokken rekening worden gehouden met de ziekte. Met behulp van een streng fokprogramma zou de ziekte uitgebannen kunnen worden. De test voor hengsten is $95.00 per dier en voor merries $75.00.

Bronnen, referenties en/of voetnoten

 * A mutation in the LAMC2 gene causes the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) in two French draft horse breeds, Genet - Milenkovic D., Chaffaux S., Taourit S., Guérin G
 * Junctional Epidermolysis Bullosa in Belgian Draft Horses - Baird J., Millon L., Dileanis S., Penedo M., Charlesworth A., Spirito F., Meneguzzi G
 * Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse - Spirito F., et al
 * Revised classification system for inherited epidermolysis bullosa: Report of the Second International Consensus Meeting on diagnosis and classification of epidermolysis bullosa - Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al
 * http://www.belgiancorp.com/jeb.html